PanSeer分析結(jié)果

復(fù)旦大學(xué)科研團(tuán)隊證實，血液無創(chuàng)檢測可比常規(guī)診斷提前四年發(fā)現(xiàn)癌癥。

北京時間7月21日晚，《自然·通訊》(Nature Communication)發(fā)表了由復(fù)旦大學(xué)泰州健康科學(xué)研究院和人類表型組研究院科研團(tuán)隊的成果《血液無創(chuàng)檢測可以比常規(guī)診斷提前四年發(fā)現(xiàn)癌癥》(“Non-invasive early detection of cancer four years before conventional diagnosis using a blood test”)。

該團(tuán)隊由青年研究員陳興棟等領(lǐng)銜，對復(fù)旦大學(xué)牽頭建設(shè)的泰州隊列的部分血液樣本進(jìn)行了長期、系統(tǒng)的癌癥早期檢測研究。

研究發(fā)現(xiàn)，對于結(jié)直腸癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5種常見惡性腫瘤，在達(dá)到現(xiàn)有臨床確診金標(biāo)準(zhǔn)之前，甚至在病人出現(xiàn)自覺癥狀前，早期的癌癥信號——微量腫瘤甲基化就存在于血液循環(huán)之中，并可以被無創(chuàng)檢測。

利用由復(fù)旦校友企業(yè)鹍遠(yuǎn)基因原創(chuàng)研發(fā)的ctDNA甲基化多癌篩查技術(shù)PanSeer方法，陳興棟團(tuán)隊在泰州隊列的血樣中實現(xiàn)了比臨床診斷提前4年發(fā)現(xiàn)血液中的微量腫瘤甲基化信號。

實現(xiàn)腫瘤的“早發(fā)現(xiàn)”，可幫助患者贏得治療時間，有效提高治愈率。但是，要對早期腫瘤檢測和篩查進(jìn)行驗證和研究，不僅需要高效靈敏的技術(shù)，更關(guān)鍵的是需要對腫瘤患者在確診前即進(jìn)行血液和生物樣本采樣。

這就決定了，基于已有的腫瘤醫(yī)院確診病例樣本庫，無法嚴(yán)格證明一個新早期篩查技術(shù)能夠超越當(dāng)前的臨床標(biāo)準(zhǔn)。因此，就需要有大型、長期開展科研活動的人群隊列來支撐科研探索。

復(fù)旦大學(xué)泰州健康科學(xué)研究院，以危害中國人群的重大慢性疾病為主要研究目的，以泰州人群為主要研究對象，進(jìn)行前瞻性健康人群大型隊列建設(shè)。

泰州隊列由復(fù)旦大學(xué)牽頭，于2007年開始建設(shè)。截至目前，有近20萬社區(qū)人群參與。研究團(tuán)隊通過系統(tǒng)的隊列隨訪，長期跟蹤隊列人群各種重大慢性病的發(fā)生情況，并且在無癥狀人群中于多個時間節(jié)點跟蹤采集了150余萬份各類生物樣本長期保存。

此次發(fā)表的研究成果，納入了191個在采樣時間點1-4年后確診腫瘤的病人血液樣本，和223個在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院確診后采集的腫瘤病人血樣，并遵循嚴(yán)格的1:1匹配原則，選取414個隨訪超過10年且未被診斷為腫瘤的病人樣本作為對照人群。

研究發(fā)現(xiàn)，這一技術(shù)對結(jié)直腸癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5個不同癌種的檢測敏感性，與確診前不同時間采集的血樣相似。這說明癌癥信號在病癥發(fā)展早期、甚至在無癥狀未確診的若干年前就會存在于血液中。

利用泰州前瞻性隊列的樣本，復(fù)旦研究團(tuán)隊在嚴(yán)格意義上證明DNA甲基化測序能夠比傳統(tǒng)診斷方法更早地發(fā)現(xiàn)癌癥。